Caractéristiques

Caractéristiques liées à EXOSC1

exosome component 1

La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à EXOSC1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Corners of eye widely separated	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Full lips	Toujours
High forehead	Toujours
Long philtrum	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Receding chin	Toujours
Smooth philtrum	Toujours

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased reflex response	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Delayed CNS myelination	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Hypoplasia of the pons	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue outer white part of eyeball	Toujours
Cross-eyed	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EXOSC1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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