Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TUB

TUB bipartite transcription factor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 39 χαρακτηριστικά με το TUB, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Astigmatism	Πάντα
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Πάντα
Close sighted	Πάντα
Decreased clarity of vision	Πάντα
Peripapillary atrophy	Πάντα
Retinal detachment	Πάντα
Retinal dots	Πάντα
Retinal pigment epithelial atrophy	Πάντα
Visual impairment	Πάντα
Abnormal electroretinogram	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Πολύ συχνά (80–99%)
Blindness	Πολύ συχνά (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive night blindness	Πολύ συχνά (80–99%)
Retina degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Συχνά (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Συχνά (30–79%)
Bulging cornea	Συχνά (30–79%)
Cystoid macular edema	Συχνά (30–79%)
Difficulties with night vision	Συχνά (30–79%)
Eye muscle paralysis	Συχνά (30–79%)
Glaucoma	Συχνά (30–79%)
Loss of peripheral vision	Συχνά (30–79%)
Optic disc drusen	Συχνά (30–79%)
Optic disc pallor	Συχνά (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Συχνά (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Συχνά (30–79%)
Retinal atrophy	Συχνά (30–79%)
Abnormal color vision	Μερικές φορές (5–29%)
Photopsia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing of blood vessels in back of eye	Πάντα
Abnormality of retina blood vessels	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Conductive deafness	Πολύ συχνά (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Obesity	Πάντα

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyperinsulinemia	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TUB και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας