Egenskaper

Egenskaper kopplade till TUB

TUB bipartite transcription factor

Human Phenotype Ontology kopplar 39 egenskaper till TUB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Astigmatism	Alltid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alltid
Close sighted	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Peripapillary atrophy	Alltid
Retinal detachment	Alltid
Retinal dots	Alltid
Retinal pigment epithelial atrophy	Alltid
Visual impairment	Alltid
Abnormal electroretinogram	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive night blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Retina degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Bulging cornea	Ofta (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofta (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofta (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofta (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofta (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofta (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofta (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofta (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofta (30–79 %)
Abnormal color vision	Ibland (5–29 %)
Photopsia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alltid
Abnormality of retina blood vessels	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Conductive deafness	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Alltid

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperinsulinemia	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TUB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test