Merkmale

Mit TUB verknüpfte Merkmale

TUB bipartite transcription factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit TUB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Immer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Immer
Close sighted	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Peripapillary atrophy	Immer
Retinal detachment	Immer
Retinal dots	Immer
Retinal pigment epithelial atrophy	Immer
Visual impairment	Immer
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive night blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Retina degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Bulging cornea	Häufig (30–79 %)
Cystoid macular edema	Häufig (30–79 %)
Difficulties with night vision	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Optic disc drusen	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Häufig (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Photopsia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Immer
Abnormality of retina blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperinsulinemia	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TUB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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