Egenskaber

Egenskaber knyttet til TUB

TUB bipartite transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til TUB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Altid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Altid
Close sighted	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Peripapillary atrophy	Altid
Retinal detachment	Altid
Retinal dots	Altid
Retinal pigment epithelial atrophy	Altid
Visual impairment	Altid
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Meget ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Photopsia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Altid
Abnormality of retina blood vessels	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TUB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test