AtlasΓονίδιο
EGFR
epidermal growth factor receptor
- HGNC 3236↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000146648↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1956↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7p11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 55.019.017–55.211.628 (GRCh38)
- Εξόνια
- 28 έξώνια σε 192,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.210 αμινοξέα, 134,3 kDa
- Γνωστό επίσης ως
- ERBB1, ERRP
- Προηγούμενα σύμβολα
- ERBB
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000275493.7NM_005228.5
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasShare this page
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/egfr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το EGFR, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καρκίνος του πνεύμονα
Κακοήθες νεόπλασμα που αφορά τον πνεύμονα.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου (IBD)
- Φλεγμονώδης νόσος του εντέρου
Ένα φάσμα φλεγμονωδών νοσημάτων του λεπτού και του παχέος εντέρου αγνώστου αιτιολογίας. Περιλαμβάνει τη νόσο του Crohn, την ελκώδη κολίτιδα και την κολίτιδα απροσδιόριστου τύπου.
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το EGFR
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9,9 kb από τα 192,6 kb του γονιδίου· 3.633 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχηση του EGFR
2Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το EGFR με σύντομα αναγνώσματα, από το 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του EGFR βρίσκονται σε σημεία όπου τα σύντομα αναγνώσματα αντιστοιχίζονται καθαρά.
Τι προσθέτει: το ποσοστό των εξονίων του EGFR σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- ΧαρτογραφησιμότηταΤμήματα όπου αναγνώσματα των 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι λανθασμένη. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 100.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παραλόγοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 60.0%
- Κοινό με το chrYΟι ψευδοαυτοσωμικές περιοχές και η περιοχή X-transposed, όπου τα chrX και chrY φέρουν την ίδια ή σχεδόν την ίδια αλληλουχία, οπότε ένα ανάγνωσμα από το ένα μπορεί να τοποθετηθεί στο άλλο. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 60.0%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο κοντινό σύνθετο γονιδίωμα αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία τα αναγνώσματα μπορούν να ευθυγραμμιστούν. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 50.0%
- ΕπαναλήψειςTandem επαναλήψεις και σειρές από μία βάση, πάνω στις οποίες τα αναγνώσματα ολισθαίνουν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν πλήρως. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 30.1,1%
- Περιεκτικότητα σε GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει αραιά. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 20.7,4%
Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες δύσκολα αλληλουχούμενων περιοχών Genome in a Bottle του NIST.Πώς βαθμολογείταιΚάθε ράβδος είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του EGFR σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Κάθε είδος μπορεί από μόνο του να κάνει ένα γονίδιο δύσκολο, και καθένα επιπλέον προσθέτει λιγότερο: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε κάποια, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται εκεί όπου τα αναγνώσματα δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά.
16
θέσεις στο EGFR όπου το ClinVar κατατάσσει μια αλλαγή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 192,6 kb του EGFR, συμπεριλαμβανομένων των intronic περιοχών, και όχι μόνο τα 9,9 kb των εξονίων.
Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (18)
Οι παραλλαγές του EGFR που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.
- Παθογόνο 11
- Πιθανώς παθογόνο 7
| Παραλλαγή | Παθήσεις | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_005228.5(EGFR):c.988G>A (p.Glu330Lys) | lung adenocarcinoma | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2127_2129del (p.Glu709_Thr710delinsAsp) | non-small cell lung carcinoma | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2156G>C (p.Gly719Ala) | non-small cell lung carcinoma | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2235_2249del (p.Glu746_Ala750del) | lung adenocarcinoma | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303G>T (p.Ser768Ile) | non-small cell lung carcinoma | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303_2304delinsTT (p.Ser768Ile) | non-small cell lung carcinoma | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303_2305delinsTCT (p.Ser768_Val769delinsIleLeu) | non-small cell lung carcinoma | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2312_2314dup (p.Asn771_Pro772insHis) | non-small cell lung carcinoma | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2317delinsAACCCCT (p.His773delinsAsnProTyr) | lung cancer | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2492G>A (p.Arg831His) | lung adenocarcinoma και 1 ακόμη | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2500G>T (p.Val834Leu) | non-small cell lung carcinoma | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2284-5_2290dup | non-small cell lung carcinoma | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2309_2310insGTC (p.Asp770delinsGluSer) | lung adenocarcinoma | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2315_2320dup (p.His773_Val774insAlaHis) | non-small cell lung carcinoma | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2327G>A (p.Arg776His) | lung cancer | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2402A>G (p.Tyr801Cys) | lung cancer | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2527G>A (p.Val843Ile) | lung cancer | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_005228.5(EGFR):c.2816_2819dup (p.Ile941fs) | lung cancer | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EGFR
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EGFR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-21: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.21-c791e85a.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EGFR: epidermal growth factor receptor. Ανάκτηση 22 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/egfr
Dante Labs. Γονίδιο EGFR: epidermal growth factor receptor [Internet]. [ανακτήθηκε 22 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/egfr
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες