Merkmale

Mit PPA2 verknüpfte Merkmale

inorganic pyrophosphatase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 10 Merkmale mit PPA2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sudden cardiac death	Immer
Slow heartbeats	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Myocardial fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Nicht erfasst
Inflammation of heart muscle	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Metabolic acidosis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PPA2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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