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Gen

NPNT

nephronectin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q24
Koordinaten
Chromosom 4: 105.895.471–105.971.671 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 76,2 kb
Protein
565 Aminosäuren
Auch bekannt als
EGFL6L, POEM
MANE-Select-Transkript
ENST00000379987.7NM_001033047.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet NPNT bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von NPNT

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der NPNT liegt. NPNT und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 105.433.571 bis 106.433.570.Chromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 Mb106,4 MbPPA2: 105.357.684–105.474.113, Minus-StrangPPA2ARHGEF38: 105.552.484–105.708.093, Plus-StrangARHGEF38INTS12: 105.682.014–105.895.986, Minus-StrangINTS12GSTCD: 105.708.774–105.849.570, Plus-StrangGSTCDNPNT: 105.895.471–105.971.671, Plus-StrangNPNTTBCK: 106.041.599–106.316.683, Minus-StrangTBCKAIMP1: 106.315.544–106.349.836, Plus-StrangAIMP1GIMD1: 106.357.392–106.368.778, Minus-StrangGIMD1Diagramm von NPNT: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 105.895.471–105.895.723, 253 BasenExon 2: 105.897.901–105.898.001, 101 BasenExon 3: 105.927.336–105.927.428, 93 BasenExon 4: 105.937.009–105.937.128, 120 BasenExon 5: 105.938.301–105.938.420, 120 BasenExon 6: 105.940.075–105.940.209, 135 BasenExon 7: 105.940.514–105.940.636, 123 BasenExon 8: 105.942.307–105.942.702, 396 BasenExon 9: 105.958.471–105.958.557, 87 BasenExon 10: 105.959.028–105.959.126, 99 BasenExon 11: 105.967.188–105.967.444, 257 BasenExon 12: 105.968.895–105.971.671, 2.777 Basen1246810125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 76,2 kb des Gens aus; 1.698 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NPNT

1

Position in NPNT, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 76,2 kb von NPNT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NPNT-Gen: nephronectin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/npnt

Vancouver

Dante Labs. NPNT-Gen: nephronectin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/npnt

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