Merkmale

Mit NDUFAF3 verknüpfte Merkmale

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit NDUFAF3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NDUFAF3

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Lethargy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukodystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Poor eye contact	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic disc pallor	Immer
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Damaged optic nerve	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Poor head control	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased CSF lactate	Immer
Increased circulating pyruvate concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Increased lactate in body	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proximal tubulopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NDUFAF3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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