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Tratti

Tratti collegati a NDUFAF3

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a NDUFAF3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
AtaxiaMolto spesso (80–99%)
EncephalopathyMolto spesso (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesionMolto spesso (80–99%)
Global developmental delayMolto spesso (80–99%)
LethargyMolto spesso (80–99%)
LeukodystrophyMolto spesso (80–99%)
LeukoencephalopathyMolto spesso (80–99%)
Poor eye contactMolto spesso (80–99%)
Increased reflexesA volte (5–29%)
JerkingA volte (5–29%)
Myoclonic seizureA volte (5–29%)

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Optic disc pallorSempre
Cross-eyedMolto spesso (80–99%)
Damaged optic nerveMolto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelidMolto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMolto spesso (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movementsMolto spesso (80–99%)
BlindnessA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Low muscle toneMolto spesso (80–99%)
Mitochondrial myopathyMolto spesso (80–99%)
Muscle weaknessMolto spesso (80–99%)
Poor head controlMolto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesSpesso (30–79%)

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Increased CSF lactateSempre
Increased circulating pyruvate concentrationMolto spesso (80–99%)
Increased lactate in bodyMolto spesso (80–99%)
Low blood sugarMolto spesso (80–99%)
Diabetes mellitusA volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormally small headA volte (5–29%)
Big calvariaA volte (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skullA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Enlarged liverMolto spesso (80–99%)
VomitingMolto spesso (80–99%)
Feeding difficultiesA volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Proximal tubulopathyMolto spesso (80–99%)
HydronephrosisA volte (5–29%)
HydroureterA volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex ISempre
Abnormal mitochondria in muscle tissueMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

TrattoFrequenza di osservazione
Respiratory function lossMolto spesso (80–99%)
Respiratory failureSpesso (30–79%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Faltering weightMolto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiencyMolto spesso (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrattoFrequenza di osservazione
Fetal distressA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscleMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairmentMolto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NDUFAF3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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