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Traits
Traits linked to GLT8D1
glycosyltransferase 8 domain containing 1
The Human Phenotype Ontology links 47 traits to GLT8D1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Lou Gehrig's disease | Immer |
| Motor neuron atrophy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ongoing loss of nerve cells | Sehr häufig (80–99 %) |
| Anxiety | Häufig (30–79 %) |
| Babinski sign | Häufig (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Häufig (30–79 %) |
| Can't control feelings | Häufig (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Häufig (30–79 %) |
| Depression | Häufig (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Häufig (30–79 %) |
| Hoffmann sign | Häufig (30–79 %) |
| Increased reflexes | Häufig (30–79 %) |
| Muscle twitch | Häufig (30–79 %) |
| Paralysis | Häufig (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Manchmal (5–29 %) |
| Frontotemporal dementia | Manchmal (5–29 %) |
| High stepping | Manchmal (5–29 %) |
| Jaw hyperreflexia | Manchmal (5–29 %) |
| Language impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Sehr häufig (80–99 %) |
| Distal muscle wasting | Häufig (30–79 %) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | Häufig (30–79 %) |
| Fatigable weakness of respiratory muscles | Häufig (30–79 %) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Häufig (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Häufig (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Häufig (30–79 %) |
| Muscle spasm | Häufig (30–79 %) |
| Progressive distal muscular atrophy | Häufig (30–79 %) |
| Spastic paraparesis | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Häufig (30–79 %) |
| Breathing difficulty | Häufig (30–79 %) |
| Respiratory failure | Häufig (30–79 %) |
| Orthopnea | Manchmal (5–29 %) |
| Laryngospasm | Selten (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased salivary flow | Häufig (30–79 %) |
| Drooling | Häufig (30–79 %) |
| Wasting of the tongue | Häufig (30–79 %) |
| Tongue twitching | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased arm strength | Häufig (30–79 %) |
| Lower limb muscle weakness | Häufig (30–79 %) |
| Foot drop | Manchmal (5–29 %) |
Constitutional symptom
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Weight loss | Häufig (30–79 %) |
| Wasting syndrome | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Poor swallowing | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GLT8D1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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