Traits

Traits linked to BCKDHB

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta

The Human Phenotype Ontology links 7 traits to BCKDHB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
High blood isoleucine concentration	Immer
High blood leucine concentration	Immer
High blood valine concentration	Immer

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Lethargy	Immer

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Opisthotonus	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCKDHB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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