Varianter
AKT3-varianter
Her findes AKT3-varianten med en side. Siden beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E17K | c.49G>A | Exon 3 | 243.695.714 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |