Rysy

Rysy spojené s SAR1B

secretion associated Ras related GTPase 1B

Human Phenotype Ontology spojuje s SAR1B 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating cholesterol level	Vždy
High liver enzymes	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of vitamin metabolism	Často (30–79 %)
Increased hepatocellular lipid droplets	Často (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating LDL-C concentration	Nezaznamenáno
Increased plasma triglycerides	Nezaznamenáno
Low albumin	Nezaznamenáno
Low blood triglyceride levels	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Vždy
Fat in feces	Velmi často (80–99 %)
Fat malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Accumulation of lipid droplets in small-bowel enterocytes	Nezaznamenáno
Malnutrition	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vzácně (1–4 %)
Impaired proprioception	Vzácně (1–4 %)
Diminished deep tendon reflex	Nezaznamenáno
Impaired vibratory sensation	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Noninflammatory retina disease	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG: myopathic abnormalities	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Acanthocytosis	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SAR1B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test