Cechy

Cechy powiązane z SAR1B

secretion associated Ras related GTPase 1B

Human Phenotype Ontology łączy z SAR1B 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating cholesterol level	Zawsze
High liver enzymes	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of vitamin metabolism	Często (30–79%)
Increased hepatocellular lipid droplets	Często (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Czasami (5–29%)
Decreased circulating LDL-C concentration	Nie odnotowano
Increased plasma triglycerides	Nie odnotowano
Low albumin	Nie odnotowano
Low blood triglyceride levels	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Diarrhea	Zawsze
Fat in feces	Bardzo często (80–99%)
Fat malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Accumulation of lipid droplets in small-bowel enterocytes	Nie odnotowano
Malnutrition	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent reflexes	Rzadko (1–4%)
Impaired proprioception	Rzadko (1–4%)
Diminished deep tendon reflex	Nie odnotowano
Impaired vibratory sensation	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Noninflammatory retina disease	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG: myopathic abnormalities	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Acanthocytosis	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SAR1B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test