Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SAR1B susiję požymiai

secretion associated Ras related GTPase 1B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su SAR1B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating cholesterol levelVisada
High liver enzymesLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of vitamin metabolismDažnai (30–79%)
Increased hepatocellular lipid dropletsDažnai (30–79%)
Fatty infiltration of liverKartais (5–29%)
Decreased circulating LDL-C concentrationNeužfiksuota
Increased plasma triglyceridesNeužfiksuota
Low albuminNeužfiksuota
Low blood triglyceride levelsNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DiarrheaVisada
Fat in fecesLabai dažnai (80–99%)
Fat malabsorptionLabai dažnai (80–99%)
Abdominal bloatingDažnai (30–79%)
VomitingDažnai (30–79%)
Accumulation of lipid droplets in small-bowel enterocytesNeužfiksuota
MalnutritionNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent reflexesRetai (1–4 %)
Impaired proprioceptionRetai (1–4 %)
Diminished deep tendon reflexNeužfiksuota
Impaired vibratory sensationNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Noninflammatory retina diseaseLabai dažnai (80–99%)
Visual impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EMG: myopathic abnormalitiesKartais (5–29%)
Muscle tissue diseaseRetai (1–4 %)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)
Growth delayDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AcanthocytosisRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SAR1B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test