Merkmale

Mit SAR1B verknüpfte Merkmale

secretion associated Ras related GTPase 1B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit SAR1B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating cholesterol level	Immer
High liver enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of vitamin metabolism	Häufig (30–79 %)
Increased hepatocellular lipid droplets	Häufig (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating LDL-C concentration	Nicht erfasst
Increased plasma triglycerides	Nicht erfasst
Low albumin	Nicht erfasst
Low blood triglyceride levels	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Immer
Fat in feces	Sehr häufig (80–99 %)
Fat malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Accumulation of lipid droplets in small-bowel enterocytes	Nicht erfasst
Malnutrition	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Selten (1–4 %)
Impaired proprioception	Selten (1–4 %)
Diminished deep tendon reflex	Nicht erfasst
Impaired vibratory sensation	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noninflammatory retina disease	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: myopathic abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acanthocytosis	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SAR1B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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