Tratti

Tratti collegati a SAR1B

secretion associated Ras related GTPase 1B

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a SAR1B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating cholesterol level	Sempre
High liver enzymes	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of vitamin metabolism	Spesso (30–79%)
Increased hepatocellular lipid droplets	Spesso (30–79%)
Fatty infiltration of liver	A volte (5–29%)
Decreased circulating LDL-C concentration	Non registrato
Increased plasma triglycerides	Non registrato
Low albumin	Non registrato
Low blood triglyceride levels	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diarrhea	Sempre
Fat in feces	Molto spesso (80–99%)
Fat malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Accumulation of lipid droplets in small-bowel enterocytes	Non registrato
Malnutrition	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Raramente (1–4%)
Impaired proprioception	Raramente (1–4%)
Diminished deep tendon reflex	Non registrato
Impaired vibratory sensation	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Noninflammatory retina disease	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: myopathic abnormalities	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Acanthocytosis	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SAR1B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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