İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SAR1B ile ilişkili özellikler

secretion associated Ras related GTPase 1B

Human Phenotype Ontology, SAR1B ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating cholesterol levelHer zaman
High liver enzymesÇok sık (%80–99)
Abnormality of vitamin metabolismSık (%30–79)
Increased hepatocellular lipid dropletsSık (%30–79)
Fatty infiltration of liverBazen (%5–29)
Decreased circulating LDL-C concentrationKaydedilmedi
Increased plasma triglyceridesKaydedilmedi
Low albuminKaydedilmedi
Low blood triglyceride levelsKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DiarrheaHer zaman
Fat in fecesÇok sık (%80–99)
Fat malabsorptionÇok sık (%80–99)
Abdominal bloatingSık (%30–79)
VomitingSık (%30–79)
Accumulation of lipid droplets in small-bowel enterocytesKaydedilmedi
MalnutritionKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent reflexesSeyrek (%1–4)
Impaired proprioceptionSeyrek (%1–4)
Diminished deep tendon reflexKaydedilmedi
Impaired vibratory sensationKaydedilmedi
Intellectual disabilityKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Noninflammatory retina diseaseÇok sık (%80–99)
Visual impairmentBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EMG: myopathic abnormalitiesBazen (%5–29)
Muscle tissue diseaseSeyrek (%1–4)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)
Growth delaySık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AcanthocytosisSeyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SAR1B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al