Rysy

Rysy spojené s MT-ND4L

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L

Human Phenotype Ontology spojuje s MT-ND4L 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Slow decrease in sharpness of vision	Velmi často (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Často (30–79 %)
Blurred vision	Často (30–79 %)
Centrocecal scotoma	Často (30–79 %)
Damaged optic nerve	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Někdy (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Někdy (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Někdy (5–29 %)
Retinal nerve fiber edema	Někdy (5–29 %)
Leber optic atrophy	Nezaznamenáno
Visual loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Postural tremor	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Nezaznamenáno
Peripheral nerve disease	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Retinal telangiectasia	Často (30–79 %)
Retinal vascular tortuosity	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Ventricular preexcitation	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Mitochondrial respiratory chain defects	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Central retinal vessel vascular tortuosity	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MT-ND4L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test