Tratti

Tratti collegati a MT-ND4L

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L

La Human Phenotype Ontology collega 26 tratti a MT-ND4L, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow decrease in sharpness of vision	Molto spesso (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Spesso (30–79%)
Blurred vision	Spesso (30–79%)
Centrocecal scotoma	Spesso (30–79%)
Damaged optic nerve	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Abnormal electroretinogram	A volte (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	A volte (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	A volte (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	A volte (5–29%)
Leber optic atrophy	Non registrato
Visual loss	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Postural tremor	A volte (5–29%)
Dystonia	Non registrato
Peripheral nerve disease	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Retinal telangiectasia	Spesso (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Ventricular preexcitation	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Mitochondrial respiratory chain defects	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Central retinal vessel vascular tortuosity	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MT-ND4L e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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