Egenskaber

Egenskaber knyttet til MT-ND4L

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til MT-ND4L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slow decrease in sharpness of vision	Meget ofte (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Blurred vision	Ofte (30–79 %)
Centrocecal scotoma	Ofte (30–79 %)
Damaged optic nerve	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Nogle gange (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Nogle gange (5–29 %)
Retinal nerve fiber edema	Nogle gange (5–29 %)
Leber optic atrophy	Ikke registreret
Visual loss	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Postural tremor	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Ikke registreret
Peripheral nerve disease	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Retinal telangiectasia	Ofte (30–79 %)
Retinal vascular tortuosity	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular preexcitation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mitochondrial respiratory chain defects	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central retinal vessel vascular tortuosity	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MT-ND4L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test