Merkmale

Mit MT-ND4L verknüpfte Merkmale

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 26 Merkmale mit MT-ND4L, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow decrease in sharpness of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Häufig (30–79 %)
Blurred vision	Häufig (30–79 %)
Centrocecal scotoma	Häufig (30–79 %)
Damaged optic nerve	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Manchmal (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Manchmal (5–29 %)
Retinal nerve fiber edema	Manchmal (5–29 %)
Leber optic atrophy	Nicht erfasst
Visual loss	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Postural tremor	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Nicht erfasst
Peripheral nerve disease	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Retinal telangiectasia	Häufig (30–79 %)
Retinal vascular tortuosity	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Ventricular preexcitation	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitochondrial respiratory chain defects	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central retinal vessel vascular tortuosity	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MT-ND4L verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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