Cechy

Cechy powiązane z MT-ND4L

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L

Human Phenotype Ontology łączy z MT-ND4L 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Slow decrease in sharpness of vision	Bardzo często (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Często (30–79%)
Blurred vision	Często (30–79%)
Centrocecal scotoma	Często (30–79%)
Damaged optic nerve	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Czasami (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Czasami (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Czasami (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	Czasami (5–29%)
Leber optic atrophy	Nie odnotowano
Visual loss	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Postural tremor	Czasami (5–29%)
Dystonia	Nie odnotowano
Peripheral nerve disease	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Retinal telangiectasia	Często (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Ventricular preexcitation	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Mitochondrial respiratory chain defects	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Central retinal vessel vascular tortuosity	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MT-ND4L i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test