Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a GJB4
gap junction protein beta 4
La Human Phenotype Ontology collega 31 tratti a GJB4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Skin plaque | Sempre |
| Abnormal blistering of the skin | Molto spesso (80–99%) |
| Flat, discolored area of skin | Molto spesso (80–99%) |
| Hyperkeratosis | Molto spesso (80–99%) |
| Hyperpigmented skin patches | Molto spesso (80–99%) |
| Photosensitive skin | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Spesso (30–79%) |
| Dry skin | Spesso (30–79%) |
| Hair loss | Spesso (30–79%) |
| Irregular hyperpigmentation | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the nail | A volte (5–29%) |
| Excessive hairiness over body | A volte (5–29%) |
| Skin cancer | A volte (5–29%) |
| Excessive hair growth | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Patchy palmoplantar hyperkeratosis | Spesso (30–79%) |
| Short fingers or toes | A volte (5–29%) |
| Tapered finger | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Spesso (30–79%) |
| Glaucoma | Spesso (30–79%) |
| Corneal opacity | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Sempre |
| Abnormal cardiovascular system morphology | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Prominent ear | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
| Weight loss | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the testis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Skin rash | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intellectual disability | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GJB4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane