AtlasGen
EGFR
epidermal growth factor receptor
- HGNC 3236↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000146648↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1956↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7p11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 55.019.017–55.211.628 (GRCh38)
- Eksonlar
- 192,6 kb boyunca 28 ekson
- Protein
- 1.210 amino asit, 134,3 kDa
- Diğer adları
- ERBB1, ERRP
- Önceki semboller
- ERBB
- MANE Select transkripti
- ENST00000275493.7NM_005228.5
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasShare this page
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/egfr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameEGFR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Akciğer Kanseri
Akciğeri tutan malign bir neoplazi.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
Enflamatuar Bağırsak Hastalıkları (IBD)
- Enflamatuar Bağırsak Hastalığı
Etiyolojisi bilinmeyen, ince ve kalın bağırsağın enflamatuar hastalıklarının bir spektrumu. Crohn hastalığı, ülseratif kolit ve belirsiz tipte kolit'i içerir.
- 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
EGFR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 192,6 kb uzunluğunun 9,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.633 tanesi proteini kodlar.
EGFR Dizilemesi
2Kolay
EGFR geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
EGFR geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: EGFR geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%0
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%1,1
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%7,4
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, EGFR geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
16
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı EGFR içindeki konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere EGFR geninin tamamını, yani 192,6 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 9,9 kb'lık ekzonları değil.
ClinVar patojenik varyantlar (18)
ClinVar'ın EGFR geninde patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, herhangi bir hastalıkla ilişkili ve en az bir gönderen tarafından kriterlere göre incelenmiş varyantlar ile bunların arasında en çok incelenenler. Bu, ClinVar'ın genin herkese açık kaydıdır, hiçbir zaman bir test sonucu değildir.
- Patojenik 11
- Muhtemelen patojenik 7
| Varyant | Hastalıklar | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_005228.5(EGFR):c.988G>A (p.Glu330Lys) | lung adenocarcinoma | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2127_2129del (p.Glu709_Thr710delinsAsp) | non-small cell lung carcinoma | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2156G>C (p.Gly719Ala) | non-small cell lung carcinoma | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2235_2249del (p.Glu746_Ala750del) | lung adenocarcinoma | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303G>T (p.Ser768Ile) | non-small cell lung carcinoma | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303_2304delinsTT (p.Ser768Ile) | non-small cell lung carcinoma | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303_2305delinsTCT (p.Ser768_Val769delinsIleLeu) | non-small cell lung carcinoma | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2312_2314dup (p.Asn771_Pro772insHis) | non-small cell lung carcinoma | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2317delinsAACCCCT (p.His773delinsAsnProTyr) | lung cancer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2492G>A (p.Arg831His) | lung adenocarcinoma ve 1 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2500G>T (p.Val834Leu) | non-small cell lung carcinoma | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2284-5_2290dup | non-small cell lung carcinoma | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2309_2310insGTC (p.Asp770delinsGluSer) | lung adenocarcinoma | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2315_2320dup (p.His773_Val774insAlaHis) | non-small cell lung carcinoma | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2327G>A (p.Arg776His) | lung cancer | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2402A>G (p.Tyr801Cys) | lung cancer | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2527G>A (p.Val843Ile) | lung cancer | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_005228.5(EGFR):c.2816_2819dup (p.Ile941fs) | lung cancer | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
EGFR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, EGFR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-21 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.21-c791e85a.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). EGFR geni: epidermal growth factor receptor. Erişim tarihi: 22 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/egfr
Dante Labs. EGFR geni: epidermal growth factor receptor [Internet]. [alıntı tarihi 22 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/egfr
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde