Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PTHLH

parathyroid hormone like hormone

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p11.22
Koordinater
Kromosom 12: 27 958 084–27 972 733 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 14,7 kb
Protein
177 aminosyror
Även känd som
PTHRP, HHM, PLP, PTHR
MANE Select-transkript
ENST00000545234.6NM_198965.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PTHLH ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PTHLH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där PTHLH finns. PTHLH och 7 gener i närheten på kromosom 12, från 27 465 409 till 28 465 408.Kromosom 1212p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbSMCO2: 27 446 736–27 502 873, framåt-strängSMCO2PPFIBP1: 27 523 431–27 696 302, framåt-strängPPFIBP1REP15: 27 696 447–27 697 596, framåt-strängREP15MRPS35: 27 710 796–27 756 301, framåt-strängMRPS35MANSC4: 27 762 291–27 780 236, bakåt-strängMANSC4KLHL42: 27 779 415–27 803 040, framåt-strängKLHL42PTHLH: 27 958 084–27 972 733, bakåt-strängPTHLHCCDC91: 28 133 249–28 581 511, framåt-strängCCDC91Diagram över PTHLH: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 27 958 084–27 958 568, 485 baserExon 5: 27 963 348–27 963 770, 423 baserExon 4: 27 969 394–27 969 516, 123 baserExon 3: 27 970 025–27 970 267, 243 baserExon 2: 27 971 927–27 972 019, 93 baserExon 1: 27 972 523–27 972 733, 211 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 14,7 kb, och 534 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PTHLH

8

positioner i PTHLH där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 14,7 kb av PTHLH, inklusive introner, och inte bara de 1,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PTHLH

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PTHLH kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTHLH-genen: parathyroid hormone like hormone. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pthlh

Vancouver

Dante Labs. PTHLH-genen: parathyroid hormone like hormone [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pthlh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test