Trăsături

Trăsături asociate cu SCYL1

SCY1 like pseudokinase 1

Human Phenotype Ontology asociază 37 trăsături cu SCYL1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebellar vermis atrophy	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Stuttering	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Impaired pain sensation	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Intention tremor	Des (30–79%)
Limb ataxia	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Peripheral neuropathy	Des (30–79%)
Pins and needles feeling	Des (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Des (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Des (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Hepatic bridging fibrosis	Întotdeauna
Acute liver failure	Des (30–79%)
Hepatic fibrosis	Des (30–79%)
Liver failure	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle degeneration	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Frequent falls	Des (30–79%)
Generalized muscle wasting	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Saccadic smooth pursuit interruptions	Des (30–79%)
Uncoordinated eye movement	Des (30–79%)
Optic atrophy	Rar (1–4%)
Decreased clarity of vision	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Club feet	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Întotdeauna
Enlarged liver and spleen	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fever	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SCYL1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu