Tratti

Tratti collegati a SCYL1

SCY1 like pseudokinase 1

La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a SCYL1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebellar vermis atrophy	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Stuttering	Sempre
Tremor	Sempre
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Impaired pain sensation	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Intention tremor	Spesso (30–79%)
Limb ataxia	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Pins and needles feeling	Spesso (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Spesso (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Spesso (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Hepatic bridging fibrosis	Sempre
Acute liver failure	Spesso (30–79%)
Hepatic fibrosis	Spesso (30–79%)
Liver failure	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle degeneration	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Generalized muscle wasting	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Saccadic smooth pursuit interruptions	Spesso (30–79%)
Uncoordinated eye movement	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Decreased clarity of vision	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SCYL1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test