Egenskaber

Egenskaber knyttet til SCYL1

SCY1 like pseudokinase 1

Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til SCYL1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebellar vermis atrophy	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Stuttering	Altid
Tremor	Altid
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Impaired pain sensation	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Ofte (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Hepatic bridging fibrosis	Altid
Acute liver failure	Ofte (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle degeneration	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Saccadic smooth pursuit interruptions	Ofte (30–79 %)
Uncoordinated eye movement	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)
Decreased clarity of vision	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SCYL1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test