Trăsături

Trăsături asociate cu MTSS2

MTSS I-BAR domain containing 2

Human Phenotype Ontology asociază 14 trăsături cu MTSS2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Uneori (5–29%)
Iris cyst	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Întotdeauna
Narrow forehead	Întotdeauna
Upward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MTSS2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu