Özellikler

MTSS2 ile ilişkili özellikler

MTSS I-BAR domain containing 2

Human Phenotype Ontology, MTSS2 ile ilişkili 14 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Hypoplasia of the fovea	Bazen (%5–29)
Iris cyst	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eye folds	Her zaman
Narrow forehead	Her zaman
Upward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability, mild	Her zaman
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MTSS2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al