Egenskaber

Egenskaber knyttet til MTSS2

MTSS I-BAR domain containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 14 egenskaber til MTSS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Nogle gange (5–29 %)
Iris cyst	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eye folds	Altid
Narrow forehead	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MTSS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test