Rysy

Rysy spojené s MTSS2

MTSS I-BAR domain containing 2

Human Phenotype Ontology spojuje s MTSS2 14 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Někdy (5–29 %)
Iris cyst	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MTSS2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test