Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MTSS2 susiję požymiai

MTSS I-BAR domain containing 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 14 požymių su MTSS2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Hypoplasia of the foveaKartais (5–29%)
Iris cystKartais (5–29%)
Optic atrophyKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Eye foldsVisada
Narrow foreheadVisada
Upward slanting of the opening between the eyelidsVisada
Abnormally small headDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disability, mildVisada
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
EpilepsyKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MTSS2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test