Merkmale

Mit MTSS2 verknüpfte Merkmale

MTSS I-BAR domain containing 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit MTSS2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Manchmal (5–29 %)
Iris cyst	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Immer
Narrow forehead	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MTSS2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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