Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MTSS2

MTSS I-BAR domain containing 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 14 kenmerken aan MTSS2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Soms (5–29%)
Iris cyst	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eye folds	Altijd
Narrow forehead	Altijd
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability, mild	Altijd
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MTSS2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen