Cechy

Cechy powiązane z MTSS2

MTSS I-BAR domain containing 2

Human Phenotype Ontology łączy z MTSS2 14 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Czasami (5–29%)
Iris cyst	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Eye folds	Zawsze
Narrow forehead	Zawsze
Upward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MTSS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test