Egenskaper

Egenskaper kopplade till MTSS2

MTSS I-BAR domain containing 2

Human Phenotype Ontology kopplar 14 egenskaper till MTSS2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Ibland (5–29 %)
Iris cyst	Ibland (5–29 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eye folds	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MTSS2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test