Rasgos

Rasgos asociados a MTSS2

MTSS I-BAR domain containing 2

El Human Phenotype Ontology asocia 14 rasgos a MTSS2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	A veces (5–29 %)
Iris cyst	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eye folds	Siempre
Narrow forehead	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MTSS2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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