Jellemzők

A(z) MTSS2 génhez kapcsolódó jellemzők

MTSS I-BAR domain containing 2

A Human Phenotype Ontology 14 jellemzőt kapcsol a(z) MTSS2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Néha (5–29%)
Iris cyst	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Eye folds	Mindig
Narrow forehead	Mindig
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability, mild	Mindig
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MTSS2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet