Trăsături

Trăsături asociate cu MAST1

microtubule associated serine/threonine kinase 1

Human Phenotype Ontology asociază 17 trăsături cu MAST1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Întotdeauna
Thick corpus callosum	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Absent speech development	Foarte des (80–99%)
Small cerebellum	Foarte des (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Inability to walk	Des (30–79%)
Simplified gyral pattern	Des (30–79%)
Small brainstem	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Uneori (5–29%)
Periventricular heterotopia	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Oculomotor apraxia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MAST1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu