Požymiai

Su MAST1 susiję požymiai

microtubule associated serine/threonine kinase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su MAST1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Visada
Thick corpus callosum	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Absent speech development	Labai dažnai (80–99%)
Small cerebellum	Labai dažnai (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Dažnai (30–79%)
Simplified gyral pattern	Dažnai (30–79%)
Small brainstem	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Dažnai (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Kartais (5–29%)
Periventricular heterotopia	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Oculomotor apraxia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MAST1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test