Özellikler

MAST1 ile ilişkili özellikler

microtubule associated serine/threonine kinase 1

Human Phenotype Ontology, MAST1 ile ilişkili 17 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Thick corpus callosum	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Absent speech development	Çok sık (%80–99)
Small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Simplified gyral pattern	Sık (%30–79)
Small brainstem	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Bazen (%5–29)
Periventricular heterotopia	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Oculomotor apraxia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MAST1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al