Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MAST1

microtubule associated serine/threonine kinase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan MAST1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Altijd
Thick corpus callosum	Altijd
Ventriculomegaly	Altijd
Absent speech development	Heel vaak (80–99%)
Small cerebellum	Heel vaak (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Simplified gyral pattern	Vaak (30–79%)
Small brainstem	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Soms (5–29%)
Periventricular heterotopia	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Oculomotor apraxia	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MAST1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen