Cechy

Cechy powiązane z MAST1

microtubule associated serine/threonine kinase 1

Human Phenotype Ontology łączy z MAST1 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Thick corpus callosum	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Absent speech development	Bardzo często (80–99%)
Small cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Simplified gyral pattern	Często (30–79%)
Small brainstem	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Czasami (5–29%)
Periventricular heterotopia	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Oculomotor apraxia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MAST1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test