Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAST1

microtubule associated serine/threonine kinase 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 17 χαρακτηριστικά με το MAST1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Πάντα
Thick corpus callosum	Πάντα
Ventriculomegaly	Πάντα
Absent speech development	Πολύ συχνά (80–99%)
Small cerebellum	Πολύ συχνά (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Συχνά (30–79%)
Simplified gyral pattern	Συχνά (30–79%)
Small brainstem	Συχνά (30–79%)
Unsteady walk	Συχνά (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Periventricular heterotopia	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Oculomotor apraxia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAST1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας