Rasgos

Rasgos asociados a MAST1

microtubule associated serine/threonine kinase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a MAST1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Siempre
Thick corpus callosum	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Absent speech development	Muy frecuente (80–99 %)
Small cerebellum	Muy frecuente (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Frecuente (30–79 %)
Small brainstem	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	A veces (5–29 %)
Periventricular heterotopia	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Oculomotor apraxia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MAST1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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