Ominaisuudet

Geeniin MAST1 yhdistetyt ominaisuudet

microtubule associated serine/threonine kinase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää MAST1-geeniin 17 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Aina
Thick corpus callosum	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Absent speech development	Hyvin usein (80–99%)
Small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Simplified gyral pattern	Usein (30–79%)
Small brainstem	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Joskus (5–29%)
Periventricular heterotopia	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Oculomotor apraxia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MAST1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test