Rysy

Rysy spojené s MAST1

microtubule associated serine/threonine kinase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MAST1 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Thick corpus callosum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Absent speech development	Velmi často (80–99 %)
Small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Často (30–79 %)
Small brainstem	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Někdy (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MAST1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test